Determinación de los niveles preliminares de ancestría en pacientes de la población ecuatoriana con mutación en el gen it-15

Abstract:

La Corea de Huntington (EH) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que afecta a todas las poblaciones independientemente de la edad. Su incidencia a nivel mundial se encuentra alrededor de 5-10 pacientes por cada 100.000 habitantes. A pesar de que esta enfermedad fue descrita inicialmente en 1872, en el Ecuador su prevalencia aún no ha sido establecida. Para poder ampliar el panorama sobre la enfermedad es necesario conocer la estructura genética poblacional de los pacientes. Por ello, el objetivo de este estudio fue determinar los niveles preliminares de ancestría en pacientes de la población ecuatoriana con mutación en el gen-IT15. Implementando 46 marcadores AIMs-INDELs y siguiendo el protocolo establecido por Pereira y colaboradores (2012), los resultados mostraron que esta población se agrupa en tres clústeres principales. Los que corresponden al componente ancestral africano (1,8 %), europeo (14,5 %) y en mayor proporción nativo americano (83,7 %). Los estadísticos analizados mostraron que los distintos loci se encuentran en el equilibrio de Hardy-Weinberg y no están ligados entre sí. Mientras que, el estadístico FST mostró que la población de estudio presenta una diferencia muy elevada comparada con la población africana (0,39), gran diferencia con la población europea (0,21) y una moderada y baja diferenciación en relación a la población nativa americana (0,07) y controles (0,05). En conclusión, el mayor componente ancestral de los pacientes con EH de la población ecuatoriana estudiada proviene del origen nativo americano.

Año de publicación:

2017

Keywords:

• ECUADOR
• GENÉTICA MOLECULAR
• PSICOPATOLOGÍA-DIAGNÓSTICO
• Enfermedades genéticas

Fuente:

rraae