Determinación de polimorfismos de nucleótido simple para el diagnóstico de la enfermedad celíaca en individuos de la población del cantón Quito

Abstract:

La enfermedad celíaca es una enteropatía autoinmune que se caracteriza por una inflamación del intestino delgado, desencadenada por la ingestión de alimentos que contienen gluten. El diagnóstico actual de la enfermedad se realiza mediante una biopsia del intestino delgado, no obstante, este método puede conducir a errores debido a la complejidad de la presentación de los diferentes tipos de enfermedad celíaca reportados. Distintos estudios han detectado polimorfismos de nucleótido simple que están asociados a la enfermedad celíaca en otras poblaciones, relacionados con el carácter hereditario de esta patología. Previamente al inicio de este estudio se realizó una priorización de estos polimorfismos para su análisis en la población ecuatoriana y se obtuvieron cinco polimorfismos (rs6441961, rs6822844, rs9851967, rs2187668 y rs1059702) relevantes los cuales fueron analizados en 28 pacientes que presentaban la enfermedad celíaca y en 33 controles. El objetivo del estudio fue evaluar las frecuencias genotípicas y alélicas de estas mutaciones y encontrar posibles diferencias entre los controles y los pacientes. Se encontró que todos los polimorfismos se encontraban en equilibrio de Hardy-Weinberg excepto el rs1059702. Además, se obtuvo que los polimorfismos rs6441961, rs6822844, rs1059702 y rs2187668 no presentaron una diferencia estadísticamente significativa cuando se realizó la prueba de Fisher (p>0.05), por tanto estos polimorfismos no están asociados a la enfermedad celíaca en esta población. Al contrario, la prueba de Fisher arrojó un valor significativo (p<0.05) para el polimorfismo rs9851967, lo que implica una asociación entre la presencia del polimorfismo en heterocigosis (C/t) y la susceptibilidad para padecer la enfermedad. Para este polimorfismo se obtuvo un odds ratio de 4.22 (p<0.05). Finalmente, del estudio se concluye que la enfermedad celíaca es poco común en la población ecuatoriana analizada debido a la dificultad que presenta el diagnóstico certero de la enfermedad. Además, las personas que portan el polimorfismo rs9851967 (C/t) presentan 4.22 veces más susceptibilidad para padecer la enfermedad celíaca que aquellas que no lo presentan.

Año de publicación:

2017

Keywords:

• PSICOPATOLOGÍA-DIAGNÓSTICO
• ENFERMEDADES DEL APARATO DIGESTIVO
• EVALUACIÓN GENÉTICA
• Quito-Ecuador

Fuente:

rraae