Estudio de factores genéticos para cáncer de mama en Colombia

Abstract:

El cáncer de mama es uno de los principales problemas de salud y, aproximadamente, 10% de los casos son de origen genético. En un estudio previo realizado por nosotros, se encontraron mutaciones fundadoras en los genes BRCA1 y BRCA2; esto permite trazar estrategias de detección temprana para personas con alta susceptibilidad en Colombia e implementar medidas profilácticas. El objetivo de este estudio fue estimar el componente genético del cáncer de mama en Colombia, mediante el estudio de la frecuencia y penetrancia de las mutaciones germinales en BRCA1 y BRCA2. Se estudiaron 766 pacientes que cumplieron el criterio de habérseles diagnosticado cáncer de mama después de 2004 y se realizaron estudios moleculares para las mutaciones fundadoras. Se entregaron los resultados a las pacientes y se analizaron los datos para frecuencia y penetrancia. La frecuencia total para mutaciones fundadoras para BRCA1 y BRCA2 fue de 4, 2%(IC95% 2, 9-5, 8), y la penetrancia a los 50 años fue de 33, 3 (IC95% 15, 2-63, 1) para BRCA1 y de 32 (IC95% 11, 8.70, 9) para BRCA2. La alta frecuencia de mutaciones justifica la necesidadde ofrecer este tipo de examen a mujeres con cáncer de mama, independientemente de los antecedentes. Es necesario ampliar los estudios para realizar cálculos de penetrancia a los 70 años.

Año de publicación:

2009

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