Estudio de polimorfismos del gen ABCA1 en la población lojana y su asociación a rasgos metabólicos

Abstract:

El síndrome metabólico constituye uno de los principales factores de riesgo cardiovasculares de elevado grado de morbimortalidad en el ser humano, por lo que se lo considera un grave problema de salud mundial. Este estaría dado por la combinación de factores genéticos y socio-ambientales relacionados a los cambios en el estilo de vida; desde el punto de vista genético, el síndrome metabólico es una patología compleja y poligénica. Polimorfismos del gen ABCA1 se han visto relacionadas con variaciones en la concentración de HDL por lo cual podrían conferir riesgo al desarrollo de enfermedades metabólicas. Este trabajo tiene como fin determinar la frecuencia de los polimorfismos R219K y R230C del gen ABCA1 en población lojana, así mismo evaluar la asociación con síndrome metabólico. La frecuencia de las variantes R219K y R230C fueron de 0,35 0,13, respectivamente, y no se encontró relación con síndrome metabólico en la población analizada, no obstante en los individuos con el genotipo A/A de R219K la frecuencia de obesidad fue significativamente menor, sin embargo esta asociación no persiste al ajustar por factores como sexo y edad.

Año de publicación:

2017

Keywords:

• Polimorfismos
• Síndrome metábolico

Fuente:

rraae