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Evaluación de polimorfismos relacionados con la enfermedad celíaca en pacientes diagnosticados con síndrome de intestino irritable

Abstract:

Los Polimorfismos de Nucleótido Simple (SNP) son variaciones puntuales de un solo nucleótido en la secuencia del genoma. Existen polimorfismos relacionados con el desarrollo de patologías como es el caso de la Enfermedad Celíaca (EC). En el presente proyecto se estudió la presencia de cuatro polimorfismos característicos de la Enfermedad Celíaca (EC) en personas diagnosticadas con Síndrome de Intestino Irritable (SII). El cuadro clínico que presenta la EC es similar a otras enfermedades intestinales, principalmente al síndrome de intestino irritable. Debido a que los síntomas son semejantes, existen diagnósticos ambiguos y confusión entre estas dos enfermedades. El presente trabajo persigue dilucidar la frecuencia de polimorfismos característicos de EC en personas diagnosticadas con SII. Se trabajó con un total de 58 muestras, de las cuales 28 fueron individuos con SII y 30 personas del grupo control. La metodología empleada comprendió las siguientes fases: extracción de ADN de las muestras biológicas, que podrían ser de sangre y/o saliva, la amplificación de fragmentos de interés mediante la técnica de PCR y finalmente la secuenciación empleando el método de Sanger. Para el análisis estadístico se utilizó la prueba exacta de Fisher para determinar si existen diferencias significativas entre el grupo control y el de pacientes con SII. Se observó la presencia de los polimorfismos rs6441961, rs6822844 y rs9851967 (asociados a EC) sin embargo no se observaron diferencias significativas entre los grupos. Por lo cual no se pudo concluir que los SNPs relacionados con EC sean determinantes en la aparición de SII. No obstante, los cuatro polimorfismos analizados se encuentran en regiones del genoma que cumplen importantes funciones a nivel del sistema inmune, por lo que no se descarta que los polimorfismos evaluados pudieran estar involucrados en el desarrollo de este síndrome.