Evidencia científica del diagnóstico para la Enfermedad de Pompe infantil y de inicio tardío en Ecuador

Abstract:

La Enfermedad de Pompe (EP) al ser considerada una enfermedad rara o huérfana debido a su baja prevalencia, en el Ecuador ha sido relegada a un subdiagnóstico y diagnóstico tardío por motivo de la falta de información de un algoritmo y de guías clínicas pertinentes que ayuden al profesional de salud a cómo actuar ante una sospecha. El presente trabajo pretende recopilar la información validada y actualizada acerca del diagnóstico para la Enfermedad de Pompe infantil y de inicio tardío propuestas en otras partes del mundo, para comparar con la actualidad de la enfermedad en el Ecuador, determinando en qué estado se encuentra el diagnóstico en el país y proponiendo un posible algoritmo diagnóstico. Se realizó una revisión bibliográfica, con el uso base de datos y portales científicos como Scopus, PubMed, Science Direct, Scielo, entre otros; con una ventana de tiempo entre 2009 a 2020. Los resultados demostraron qué método diagnóstico más utilizado y estudiado es la determinación de la enzima GAA; para la confirmación del diagnóstico es necesario la realización de una prueba de segundo nivel, como puede ser el método de secuenciación de ADN de Sanger, los niveles de tetrasacárido, determinación de linfocitos PAS positivos y/o el cálculo de la relación creatina creatinina; en cuanto a la situación actual del Ecuador hacen falta estudios tanto de prevalencia como diagnóstico frente a una sospecha clínica de EP en la población ecuatoriana.

Año de publicación:

2020

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Fuente:

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