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Hemoglobinopatías detectadas en muestras de sangre del cordón umbilical en los recien nacidos afrocolombianos

Abstract:

Las Hemoglobinopatías son desórdenes genéticos prevalentes en los seres humanos de población afrodescendientes negra, cuya detección en recién nacidos juega un papel muy importante ya que alrededor de un 5% de la población mundial es portadora de estos genes causantes de esta patología, considerándose que cada año nacen un cientos de miles de niños con hemoglobinopatías graves. En nuestro país, como antecedente mencionaremos al trabajo realizado por Guevara, Chico y Calvopiña (1998) quienes analizaron muestras de sangre en individuos de afrocolombianos, además que Rosero- Bermúdez, (2012) en Colombia realizaron un estudio del Análisis de Hemoglobinopatías en regiones afrocolombianas usando muestras de sangre seca de cordón umbilical que tenía como objetivo realizar la identificación temprana de hemoglobinopatías en muestra de sangre seca de cordón umbilical. Siendo un estudio de tipo Cuali – cuantitativo, Descriptivo y prospectivo que permitió analizar muestras de sangre del cordón umbilical en el recién nacido, las mismas que fueron tomadas usando papel Whattman 903 y sometidas a dos métodos de análisis por electroforesis: capilar y de isoelectroenfoque, los cuales son patrones de referencia para la detección de las modificaciones genéticas de la hemoglobina, teniendo en cuenta que se descarta las muestras que no cumplieren con la calidad esperada al tener más de tres meses. Los resultados obtenidos fueron que de 3.244 muestras de sangre seca del cordón umbilical se encontraron 288 muestras con variantes en la hemoglobina, por lo que se concluye que esta …