Hiperhomocisteinemia en familias colombianas

Abstract:

Hiperhomocisteinemia es aumento plasmático de homocisteína, aminoácido trombogénico, sulfurado, intermediario esencial en el metabolismo de la metionina, cistationina y cisteína. La homocisteína se convierte en sulfatos siguiendo la vía de transulfuración, donde interviene la enzima Cistationina--Sintasa CBS, homotetrámero dependiente de fosfato de piridoxal, condensando la serina y homocisteína produciendo cistationina. Hiperhomocisteinemia es el resultado de factores genéticos y ambientales. McCully (1969) reportó lesiones ateroescleróticas en pacientes con severa hiperhomocisteinemia por deficiencia de CBS, y postuló la enfermedad vascular como resultado del aumento de homocisteína. La hiperhomocisteinemia puede ser moderada, intermedia o severa; esta última corresponde a la deficiencia de la CBS y produce homocistinuria, enfermedad autosómica recesiva. Adicionalmente la …

Año de publicación:

2004

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