Lynch syndrome: clinical genetic characterization and epidemiology. Clinical case.

Abstract:

El cáncer colorrectal hebkp_reditario no polipósico (CCHNP), también llamado síndrome de Lynch, es la forma más común de cáncer colorrectal (CCR) hebkp_reditario (1). Se trata de un síndrome con gran carga genética y penetrancia, que se presenta en etapas tempranas de la vida, en diversos miembros de la familia (2). Es una enfermedad autosómica dominante debido a la presencia de mutaciones en los genes reparadores de bases desapareadas de ADN, principalmente MSH2 y MLH1, que representan un 90% del total, y con menor frecuencia, MSH6 y PMS2(3). El 80% de los cánceres colorrectales son de aparición esporádica, el 10% son familiares y el restante 5-10%, tienen carácter hebkp_reditario. Se presenta el caso de un hombre de 35 años, con múltiples recurrencias y al menos dos generaciones afectados. Se discuten los aspectos más importantes sobre el diagnostico, manejo y consejo genético en estos casos.

Año de publicación:

2018

Keywords:

• Antecedentes Geneticos
• Neoplasias Colorrectales Hebkp_reditarias Sin Poliposis

Fuente:

rraae