Proteinosis lipoide en una familia colombiana

Abstract:

La proteinosis lipoide, llamada enfermedad de Urbach-Wiethe, es un desorden autosómico recesivo poco frecuente. Se han descrito en la literatura alrededor de 300 casos, la mayoría de Europa y África; se caracteriza por presentar pápulas no inflamatorias mucocutáneas, disfonía y calcificaciones cerebrales. Las pápulas se producen por acumulación de material hialino en tejido conectivo. El gen implicado es el ECM1, localizado en el cromosoma 1q21, el cual interviene en la adherencia de la dermis, diferenciación epidérmica, reparación de heridas, cicatrización, angiogénesis y fisiología de la membrana basal de la piel. Presentamos el caso de una familia colombiana de cinco miembros, padres sanos, no consanguíneos y tres hijos afectados (dos varones y una mujer). El probando de 13 años, sexo masculino, presentó disfonía, máculas hipo e hiperpigmentadas generalizadas, pápulas hiperqueratósicas …

Año de publicación:

2004

Keywords:

Fuente:

google