Sindrome de Coffin-Siris

Abstract:

El presente estudio describe un caso de un niño de 6 años 9 meses de edad, atendido en el Centro de Desarrollo Infantil de la Universidad de Cuenca (CEDIUC), con las características del Síndrome de Coffin –Siris. El cariotipo 46xy, inv9 (p12q13), determinó por rasgos clínicos, el diagnóstico de Síndrome de Coffin –Siris. Niño producto de cuarta gesta; antecedentes prenatales: amenaza de aborto; antecedentes natales: nace a las 38.4 semanas de gestación con un diagnóstico de distrés respiratorio, por lo cual estuvo internado durante 15 días en la Unidad de Cuidados intensivos de la clínica Humanitaria; antecedentes post-natales: presentó retraso global en el desarrollo, además de otras afectaciones como cardiopatía congénita, comunicación interventricular. Recibe tratamiento en varios Centros. El síndrome de Coffin-Siris es una enfermedad genética rara, con baja incidencia por lo que es poco estudiada, caracterizada por retardo mental, retraso en el desarrollo psicomotor, facies toscas, pelo ralo e hipoplasia de la uña del quinto dedo. Se realizó una exhaustiva revisión bibliográfica, encontrándose que el síndrome de Coffin-Siris es una enfermedad genética poco frecuente; existen alrededor de 10 casos publicados en Latinoamérica; la etiología aún está en controversia, no ha podido definirse su localización cromosómica, pero algunos autores han planteado una posible herencia autosómica recesiva

Año de publicación:

2017

Keywords:

• Sindrome Coffinsiris
• Hipoplasia Del Quinto Dedo
• Retardo mental
• Herencia Autosomica Recesiva

Fuente:

rraae