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Síndrome de Lynch: Caracterización genético clínica y epidemiología. Caso clínico.

Abstract:

Resumen   El cáncer colorrectal hebkp_reditario no polipósico (CCHNP), también llamado síndrome de Lynch, es la forma más común de cáncer colorrectal (CCR) hebkp_reditario (1). Se trata de un síndrome con gran carga genética y penetrancia, que se presenta en etapas tempranas de la vida, en diversos miembros de la familia (2). Es una enfermedad autosómica dominante debido a la presencia de mutaciones en los genes reparadores de bases desapareadas de ADN, principalmente MSH2 y MLH1, que representan un 90% del total, y con menor frecuencia, MSH6 y PMS2(3). El 80% de los cánceres colorrectales son de aparición esporádica, el 10% son familiares y el restante 5-10%, tienen carácter hebkp_reditario. Se presenta el caso de un hombre de 35 años, con múltiples recurrencias y al menos dos generaciones afectados. Se discuten los aspectos más importantes sobre el diagnostico, manejo y consejo genético en estos casos. Palabras Clave: Neoplasias Colorrectales Hebkp_reditarias sin Poliposis, antecedentes genéticos.