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Variantes alélicas del gen codificante del receptor de melanocortina 4 (MC4R) y su impacto en la expresión del fenotipo obeso/Melanocortin-4 receptor (MC4R) gene allelic …

Abstract:

La obesidad representa un problema de salud pública a nivel mundial, debido a su asocia-ción con otras morbilidades como la diabetes, hipertensión y enfermedad cardiovascular. Se estima que aproximadamente un 65%-80% de la variación fe-notípica de la obesidad se explica por variaciones genéticas interindividuales. MC4R es uno de los genes para el cual mayor número de mutaciones y polimorfismos se ha reportado hasta el presente en individuos obesos. Éstas incluyen: codones de terminación de la traducción, sustituciones en dominios amino terminal y transmembrana y una gran variedad de polimorfismos que afectan la estruc-tura y función del receptor. La asociación de variantes alélicas del gen MC4R con incremento en el índice de masa corporal por alteraciones en los patrones de ingesta-gasto de energía ha sido replicada en diversos estudios. Por lo tanto, el gen codificante del receptor de melanocortina es un fuerte candidato que podría ser incorporado en protocolos de evaluación de factores de riesgo para el desarrollo del fenotipo obeso.