“Estimulación temprana en el desarrollo motor de una paciente con distrofia miotónica de steinert”

Abstract:

La Distrofia Miotónica de Steinert (DMS) es una enfermedad de origen genético que puede afectar a ambos sexos por igual, es heredada de manera dominante, resulta de la expansión del número de repeticiones del trinucleótido citosina, timina, guanina (CTG) en el cromosoma 19, puede aparecer tanto de forma congénita, en la infancia o adultez pero se ha determinado que la forma congénita es una de la más graves, la repercusión más grande que se ve en estos pacientes es a nivel motor por lo cual su desarrollo se va enlenteciendo. El presente caso se basa en el estudio de una paciente de un 1 año 10 meses que asiste Centro de Salud Tipo B “Pilahuín”. La paciente es oriunda de la provincia de Tungurahua, cantón Ambato, etnia indígena. La madre refiere que su embarazo no fue planificado y que se enteró del mismo cuando tenía 5 meses de gestación, se realizó pocos controles ya que al ser una persona de escasos recursos y etnia indígena la mayoría de su tiempo lo ocupaba en labores de campo para poder sustentar su hogar. El parto fue mediante cesárea a las 37 semanas de gestación, al momento del nacimiento la niña se encontraba con mucha hipotonía y un cuadro de distrés respiratorio por lo que los médicos deciden ingresarla a la Unidad de Salud, posteriormente debido a sospechas sobre una distrofia se realizan pruebas genéticas en el Hospital de las Fuerzas Armadas donde básicamente se confirma el diagnóstico de Distrofia Miotónica de Steinert tanto en la madre como la niña, momento en el cual la madre de la paciente se entera de su enfermedad, cabe recalcar que para un mejor diagnóstico se requerían de otro tipo de pruebas que no se encuentran disponibles en el país. En el presente trabajo se detalla tanto los antecedentes así como la evolución de la paciente además se pretende determinar qué beneficios le puede traer la estimulación temprana en su desarrollo motor, así también se proponen actividades alternativas que puedan contribuir aún más a mejorar el desarrollo y calidad de vida de la niña.

Año de publicación:

2018

Keywords:

• DISTROFIA
• GUANINA
• TRINUCLEÓTIDO
• ESTIMULACIÓN_TEMPRANA
• TIMINA
• MIOTÓNICA
• CITOSINA

Fuente:

rraae