“Hemofilia tipo A”

Abstract:

La hemofilia es una enfermedad devastadora de origen genético, recesiva y ligada al cromosoma X, en el cual se encuentran los genes que codifican los factores hemostáticos VIII y IX. Algunas mutaciones específicas de estos genes condicionan la aparición de la hemofilia A o B. La hemofilia tipo A es causada por la reducción en la cantidad o la actividad del factor VIII de coagulación, un fallo en este punto de la cascada da como resultado la formación de fibrina deficiente, lo que provoca que la coagulación sea mucho más prolongada y el coagulo más inestable. Aproximadamente 1 de cada 5000 varones se ve afectado. La gravedad de la clínica se correlaciona con los niveles del factor. El siguiente análisis de caso clínico se trata de un paciente de sexo masculino de 4 años de edad con antecedente personal patológico de traumatismo cráneo encefálico leve a los 2 años y antecedente personal quirúrgico de cauterización de herida a nivel de labio a los 2 años 6 meses de edad, que acude por presentar aproximadamente 3 días de evolución gingivorragia posterior a extracción molar, además refiere astenia, anorexia, debilidad marcada y palidez generalizada, al examen físico presenta: piel pálida, a nivel de encía se observa lesión en proceso de cicatrización, no se evidencia estigmas ni sangrado activo a su ingreso, a la auscultación presenta: taquicardia, ritmo regular, ruidos cardiacos normofonéticos, se ausculta soplo a nivel de foco tricuspídeo, holosistólico. En los exámenes de laboratorio presenta hemoglobina de 5.9 g/dl, hematocrito 20.1%. Es ingresado en el servicio de hospitalización de pediatría del Hopital IESS Ambato donde se realizan exámenes complementarios evidenciando un proceso anémico severo con valores alterados de tiempo parcial de tromboplastina lo que conlleva a realizar otros exámenes complementarios para llegar al diagnóstico de hemofilia tipo A

Año de publicación:

2018

Keywords:

• anemia
• Hemorragía
• TIEMPO PARCIAL DE TOMBOPLASTINA
• HEMOFILIA,
• COAGULACION
• FACTOR VIII

Fuente:

rraae