Artropatía ocronótica: una secuela de alkaptonuria


Abstract:

La ocronosis es una secuela de la alcaptonuria (AKU), trastorno hebkp_reditario autosómico recesivo causado por la deficiencia de la enzima homogentisiato 1,2 dioxigenasa (HGD). Esta patología provoca pigmentación del tejido conectivo por depósito del ácido homogentísico (HGA), incluyendo el cartílago articular, lo cual provoca una artropatía ocronótica (AO). La AO es un trastorno poco común, en Ecuador, se desconoce la tasa de prevalencia de esta enfermedad. Su diagnóstico se lo realiza tardíamente, por lo que el tratamiento efectivo, en la mayoría de casos, consiste en la artroplastia total. Su diagnóstico y tratamiento terapéutico temprano pueden disminuir la incidencia de sus complicaciones. A continuación presentamos el caso de un varón de 61 años con artropatía ocronótica de ambas rodillas y cadera derecha, diagnosticada por examen histopatológico post-operatorio y confirmada a partir de los hallazgos del cuadro clínico.

Año de publicación:

2017

Keywords:

    Fuente:

    rraaerraae

    Tipo de documento:

    Article

    Estado:

    Acceso abierto

    Áreas de conocimiento:

    • Patología
    • Genética

    Áreas temáticas:

    • Enfermedades