Aspectos clínicos y moleculares de la ataxia de Friedreich y otras ataxias recesivas y esporádicas

Abstract:

La presente revisión propone un algoritmo diagnóstico para las ataxias autosómicas recesivas y las ligadas al cromosoma X; además se revisan brevemente los aspectos clínicos y moleculares de las variantes más frecuentes. Desarrollo: la ataxia de Friedreich (AF) es la causa más común de ataxia autosómica recesiva en la población caucásica; su frecuencia se estima en 1/40 mil nacidos vivos. Se caracteriza por ataxia progresiva truncal y de extremidades progresiva, de inicio previo a los veinticinco años, acompañada de disminución en propiocepción y sentido de vibración y ausencia de reflejos osteotendinosos en miembros inferiores. Se debe a la expansión de un triplete GAA en el intrón 1 del gen FXN (frataxina), cuya proteína interviene en el metabolismo del hierro mitocondrial. Estudios recientes han documentado que pacientes con un cuadro típico de AF no presentan la mutación clásica y viceversa, existiendo en el diagnóstico diferencial de AF diversas variantes de ataxias recesivas y esporádicas. En este artículo proponemos el uso de un algoritmo diagnóstico clínico que aunado al estudio molecular permitirá establecer un diagnóstico de certeza con el menor costo y recursos posibles. Conclusiones: el diagnóstico etiológico certero de las ataxias recesivas y esporádicas es importante en su pronóstico y tratamiento, por lo que proponemos que la clínica sigue siendo una herramienta importante que permite optimizar la realización de pruebas moleculares confirmatorias.

Año de publicación:

2007

Keywords:

Fuente:

google