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Novel KIAA1109 variants affecting splicing in a Russian family with ALKURAYA-KUČINSKAS syndrome
OtherAbstract:Palabras claves:Autores:Bessonova L., Filatova A.Y., Gnetetskaya V., Iudina E., Kanivets I., Konovalov F., Korostelev S., Lozier E., Maria Valeria Freire, Skoblov M.Y.Fuentes:scopusX-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia: clinical and molecular genetic analysis of a large Russian family with a synonymous p.Ser267= (c.801A>G) splice site mutation
OtherAbstract:Palabras claves:Autores:Chuhrova A.L., Demina N.A., Filatova A.Y., Maria Valeria Freire, Milovidova T.B., Polyakov A.V., Schagina O.A., Skoblov M.Y., Stepanova A.A.Fuentes:scopus