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X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia: clinical and molecular genetic analysis of a large Russian family with a synonymous p.Ser267= (c.801A>G) splice site mutation

Abstract:

Año de publicación:

2019

Keywords:

    Fuente:

    scopusscopus

    Tipo de documento:

    Other

    Estado:

    Acceso restringido

    Áreas de conocimiento:

    • Genética
    • Genética

    Áreas temáticas:

    • Enfermedades
    • Fisiología humana
    • Fisiología y materias afines

    Contribuidores:

    Polyakov A.V.Polyakov A.V.
    Schagina O.A.Schagina O.A.
    Milovidova T.B.Milovidova T.B.
    Maria Valeria FreireMaria Valeria Freire
    Filatova A.Y.Filatova A.Y.
    Chuhrova A.L.Chuhrova A.L.
    Demina N.A.Demina N.A.
    Skoblov M.Y.Skoblov M.Y.
    Stepanova A.A.Stepanova A.A.