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Fenilcetonuria de diagnóstico tardío y mutaciones asociadas en una familia ecuatoriana
OtherAbstract: La fenilcetonuria es un error innato del metabolismo, producido por mutaciones en el gen de la fenilPalabras claves:Autores:Marisel De LuccaFuentes:googleEffect of the S349L PKU mutation on the folding, stability and activity of the PAH protein
OtherAbstract:Palabras claves:Autores:Marisel De LuccaFuentes:googleHallazgos clínicos y espectro mutacional en pacientes venezolanos con diagnóstico tardío de fenilcetonuria
OtherAbstract: Introducción. En 1963 comenzó el cribado neonatal masivo de fenilcetonuria (PKU) en países desarrollPalabras claves:Autores:Marisel De LuccaFuentes:googleIMMUNOFLUORESCENCE MICROSCOPY IS A USEFUL TOOL FOR EVALUATING THE EXPRESSION OF MUTANT CBS PROTEINS IN EUKARYOTIC CELLS
OtherAbstract:Palabras claves:Autores:Marisel De LuccaFuentes:googleImproving phenylketonuria genotyping by screening for the IVS4+ 5g> t mutation in the PAH gene
OtherAbstract: Improving phenylketonuria genotyping by screening for the IVS4+5g>t mutation in the PAH gene × ClosePalabras claves:Autores:Marisel De LuccaFuentes:googleMolecular basis of phenylketonuria in Venezuela: presence of two novel null mutations
OtherAbstract: This report describes the mutational spectrum and linked haplotypes of the phenylalanine hydroxylasePalabras claves:Autores:Marisel De LuccaFuentes:google