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Hallazgos clínicos y espectro mutacional en pacientes venezolanos con diagnóstico tardío de fenilcetonuria
OtherAbstract: Introducción. En 1963 comenzó el cribado neonatal masivo de fenilcetonuria (PKU) en países desarrollPalabras claves:Autores:Marisel De LuccaFuentes:googleHigh prevalence of a Venezuelan PKU mutation
OtherAbstract:Palabras claves:Autores:Marisel De LuccaFuentes:googleIMMUNOFLUORESCENCE MICROSCOPY IS A USEFUL TOOL FOR EVALUATING THE EXPRESSION OF MUTANT CBS PROTEINS IN EUKARYOTIC CELLS
OtherAbstract:Palabras claves:Autores:Marisel De LuccaFuentes:googleIdentificacion de una nueva mutacion en el exon 1 del gen fenilalanina hidroxilasa (pah).
OtherAbstract: La Fenilcetonuria clásica (PKU, MIM# 261600) comprende un error innato del metabolismo causado por lPalabras claves:Autores:Marisel De LuccaFuentes:googleFenilcetonuria de diagnóstico tardío y mutaciones asociadas en una familia ecuatoriana
OtherAbstract: La fenilcetonuria es un error innato del metabolismo, producido por mutaciones en el gen de la fenilPalabras claves:Autores:Marisel De LuccaFuentes:googleEvidence in Latin America of recurrence of V388M, a phenylketonuria mutation with high in vitro residual activity.
OtherAbstract: Phenylketonuria mutation V388M is frequent in the Iberian Peninsula. In vitro, the V388M mutant enzyPalabras claves:Autores:Marisel De LuccaFuentes:googleEffect of the S349L PKU mutation on the folding, stability and activity of the PAH protein
OtherAbstract:Palabras claves:Autores:Marisel De LuccaFuentes:googleEl 1, 2, 3 de la experimentación con animales de laboratorio
OtherAbstract: El lento desarrollo científico experimentado en América Latina en las últimas décadas ha retrasado lPalabras claves:Autores:Marisel De LuccaFuentes:googleA novel splicing mutation in GALT gene causing Galactosemia in Ecuadorian family
ArticleAbstract: Classic Galactosemia (OMIM 230400) is an autosomal recessive disorder of galactose metabolism causedPalabras claves:Ecuadorian GALT mutation, GALACTOSEMIA, HRM, In silico study, Inborn error of galactose metabolism, Splicing mutationAutores:C. Barba, Casique L., M. De Lucca, Marisel De LuccaFuentes:googlescopusCharacterization of cystathionine β-synthase gene mutations in homocystinuric Venezuelan patients: identification of one novel mutation in exon 6
OtherAbstract: This study describes for the first time the cystathionine β-synthase (CBS) gene mutations in VenezuePalabras claves:Autores:Marisel De LuccaFuentes:google