Identificacion de una nueva mutacion en el exon 1 del gen fenilalanina hidroxilasa (pah).

Abstract:

La Fenilcetonuria clásica (PKU, MIM# 261600) comprende un error innato del metabolismo causado por la deficiencia en la actividad de la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH), la cual cataliza la hidroxilación de la fenilalanina (Phe) en tirosina (Tyr) utilizando como cofactor la tetrahidrobiopterina (BH4). La deficiencia de la enzima es causada por mutaciones en el gen PAH localizado en el cromosoma 12 (12q22-24.2) y presenta un patrón de herencia autosómico recesivo. Los pacientes con fenilcetonuria clásica se caracterizan por presentar niveles elevados de Phe en sangre (> 20 mg/dl), fenilcetonas en la orina y bajos niveles de Tyr, el cual es un precursor de diversos neurotransmisores. Esta enfermedad cursa con retardo mental progresivo y severo cuando no se diagnostica y se trata precozmente. Los síntomas iniciales aparecen en los primeros meses de vida con retardo psicomotor, falta de interés por …

Año de publicación:

2015

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