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Evidence in Latin America of recurrence of V388M, a phenylketonuria mutation with high in vitro residual activity.
OtherAbstract: Phenylketonuria mutation V388M is frequent in the Iberian Peninsula. In vitro, the V388M mutant enzyPalabras claves:Autores:Cornejo V., Desviat L.R., M. De Lucca, Marisel De Lucca, Perez B., Schmidt B., Ugarte M.Fuentes:googlescopusIndependent origin for m.3243A>G mitochondrial mutation in three Venezuelan cases of MELAS syndrome
ArticleAbstract: Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) is a multiPalabras claves:Heteroplasmy, MELAS syndrome, Mitochondrial haplogroup, MT-TL1 gene, MtDNA, Venezuelan patientsAutores:Carmen Luisa Domínguez, Casique L., Domínguez C.L., Florez I., José Luis Ramírez, M. De Lucca, Mahfoud A., Marisel De Lucca, Pirrone I., Ramirez J.L., Rodríguez D., Rodríguez T.Fuentes:googlescopus