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Leal S.M.

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Coauthors

2

Documentos

Volumen de publicaciones por año

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Año de publicación	Num. Publicaciones
2009	1
2021	1

Publicaciones por áreas de conocimiento

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Área de conocimiento	Num. Publicaciones
Genética	4

Publicaciones por áreas temáticas

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Área temática	Num. Publicaciones
Anatomía humana, citología, histología	2
Fisiología humana	1
Enfermedades	1
Bioquímica	1

Principales fuentes de datos

Origen	Num. Publicaciones
Scopus	2
Google Scholar	0
RRAAE	0

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Coautores destacados por número de publicaciones

Coautor	Num. Publicaciones
Lees M.	1
van Gijn M.E.	1
Pan Z.	1
Chinn I.K.	1
Klemp K.C.	1
van Paassen B.W.	1
Peeters-Scholte C.M.P.C.D.	1
Putnam A.M.	1
Kerkhof J.	1
Thies J.	1

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Publicaciones del autor

Localization of a gene for keratoconus to a 5.6-Mb interval on 13q32

Abstract: Purpose: Keratoconus (KTCN) is a noninflammatory thinning and anterior protrusion of the cornea that

Palabras claves:

Andrea Molinari, Bejjani B.A., Ewing K., Gajecka M., Leal S.M., Lee K., Nath S.K., Pitarque J.A., Radhakrishna U., Ratnamala U., Rydzanicz M., Winters D.

Delineating the molecular and phenotypic spectrum of the SETD1B-related syndrome

Abstract: Purpose: Pathogenic variants in SETD1B have been associated with a syndromic neurodevelopmental diso

Palabras claves:

Alders M., Allen N.M., Arold S.T., Banka S., Banu S.H., Baptista J., Barakat T.S., Barge-Schaapveld D.Q.C.M., Baud R., Braddock S.R., Cardona-Londoño K.J., Chinn I.K., Crunk A., de Vries B.B.A., Deardorff M.A., Efthymiou S., Elloumi H.Z., Elting M.W., Galehdari H., Garza-Flores A., Gilissen C., Guerrini R., Guzmán-Vega F.J., Haghshenas S., Hamm J.A., Harrison V., Houlden H., Huang S., Jackson A., Järvelä I., Jewett T., Kehoe C.M., Keller-Ramey J., Kerkhof J., Kievit A., Klemp K.C., Koboldt D.C., Koning S., Lanko K., Lauronen L., Leal S.M., Lees M., Lin X., Luis Alberto Pedroza, Lupski J.R., Lynch S.A., Määttä T., Maroofian R., Mazaheri N., McBride K.L., McConkey H., McGlothlin J., Merritt J.L., Mirzaa G.M., Mohammed S., Monaghan K.G., Montomoli M., Mosher T.M., Pan Z., Pang L., Pastore M.T., Peeters-Scholte C.M.P.C.D., Peña-Guerra K.A., Peng J., Person R.E., Pfundt R., Polstra A.M., Putnam A.M., Quindipan C., Ramakrishnan R., Reich A., Robinson H.K., Rosso G., Ruivenkamp C.A.L., Ruzhnikov M.R.Z., Sadikovic B., Scheck J., Schenck L., Schrauwen I., Sisodiya S.M., Sun A., Thies J., Timms A.E., Turnpenny P.D., van Bever Y., van Gijn M.E., van Paassen B.W., van Slegtenhorst M., Vansenne F., Vetro A., Walsh L., Wang X., Weerts M.J.A., Willemsen M., Yana Lara-Taranchenko, Yang L., Zaman M.