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Doménech N.

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Coauthors

2

Documentos

Volumen de publicaciones por año

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Año de publicación	Num. Publicaciones
2022	1
2023	1

Publicaciones por áreas de conocimiento

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Área de conocimiento	Num. Publicaciones
Genética	4

Publicaciones por áreas temáticas

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Área temática	Num. Publicaciones
Enfermedades	2
Farmacología y terapéutica	1
Medicina y salud	1
Fisiología humana	1
Bioquímica	1

Principales fuentes de datos

Origen	Num. Publicaciones
Scopus	2
Google Scholar	0
RRAAE	0

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Coautores destacados por número de publicaciones

Coautor	Num. Publicaciones
Ana Karina Zambrano	2
Viviana A. Ruiz-Pozo	2
Rafael Tamayo-Trujillo	2
Elius Paz-Cruz	2
Santiago Cadena-Ullauri	2
Ibarra-Rodríguez A.A.	2
Alexandra Patricia Guevara	2
Sánchez Insuasty T.	1
Ibarra-Castillo R.	1
Laso-Bayas J.L.	1

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Top Keywords

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Publicaciones del autor

Case report: Genomic screening for inherited cardiac conditions in Ecuadorian mestizo relatives: Improving familial diagnose

Abstract: Introduction: Genomic screening is an informative and helpful tool for the clinical management of in

Palabras claves:

ancestral, Cardiovascular disease, Case report, Genetics, genomic

Alexandra Patricia Guevara, Ana Karina Zambrano , Doménech N., Elius Paz-Cruz, Ibarra-Rodríguez A.A., Rafael Tamayo-Trujillo, Sánchez Insuasty T., Santiago Cadena-Ullauri, Viviana A. Ruiz-Pozo

Genomic analysis of a novel pathogenic variant in the gene LMNA associated with cardiac laminopathies found in Ecuadorian siblings: A case report

Abstract: Introduction: Cardiac laminopathies are caused by mutations in the LMNA gene and include a wide rang

Palabras claves:

Cardiovascular disease, genome, LMNA, NGS, Precision Medicine

Alexandra Patricia Guevara, Ana Karina Zambrano , Doménech N., Elius Paz-Cruz, Ibarra-Castillo R., Ibarra-Rodríguez A.A., Laso-Bayas J.L., Rafael Tamayo-Trujillo, Santiago Cadena-Ullauri, Viviana A. Ruiz-Pozo